Araştırmacılar, fibromiyalji teşhisi konan bazı hastalarda bulunan ve bazı ailelerde anneden mirasa neden olabilen mitokondriyal DNA’da mutasyonlar tespit ettiler .
Bu, fibromiyaljinin büyük bilinmeyenlerinden birini temizlemenin yolunu açar: eğer bir aile mirası varsa. Seville Üniversitesi’ndeki çalışmada, araştırmacılar fibromiyalji hastalarının aileleri ve Melas sendromu, Merrf sendromu ve Leber hastalığı gibi mitokondriyal hastalıklardan muzdarip hastalarla çalıştı. Mitokondriyal hastalıklara , vücudun hücrelerinde enerji üretimindeki bir kusur neden olur. Her canlının ihtiyacı olan bu enerji mitokondri adı verilen hücrelerde bulunan organellerde üretilir . Bu nedenle bu rahatsızlıklara verilen isim.
Fibromiyalji tüm dünyada insidansı yüksek olan bir hastalıktır. Yaygın kronik ağrının yanı sıra egzersiz intoleransı, kas yorgunluğu gibi mitokondriyal hastalıklar tarafından sunulanlara benzer bir dizi semptomla karakterizedir .
Yapılan testler
Araştırma , anneden kalıtılan fibromiyalji teşhisi konan bir ailede mitokondriyal DNA’da bir mutasyon olduğunu gösterdi. Bu mutasyon hastalarda tanımlanan mitokondriyal problemlerden sorumludur.
Ek olarak, etkilenen ailede bulunan mutasyon, mitokondriyal mutasyonları olan diğer hastalıkları olan hastaların hücrelerinde de bulunan bir kompleks olan NLRP3-inflamatuar kompleksinin aktivasyonu ile ilişkilendirildi .
Çalışmadaki ana hastadan analiz edilen tüm hücreler , mitokondriyal DNA’da bahsi geçen mutasyonu gösterdi ve aile üyeleri, anne tarafından (hastanın çocukları, annesi ve kardeşleri) aynı değişikliği yaşadı. Tüm bunlara ek olarak, araştırmacıların , hastanın mitokondrileri sağlıklı hücrelere nakledildiğinde hasta olduklarını keşfettikleri gerçeğidir.
Çalışma , mitokondriyal mutasyonlu hücrelerdeki inhibisyon, onlarda önemli bir gelişme gösterdiğinden , mitokondriyal hastalıkları araştırmak için yeni bir terapötik başarıyı temsil edebilir.