Navorsers het mutasies in mitochondriale DNA opgespoor wat teenwoordig is in sommige pasiënte wat met fibromialgie gediagnoseer is, wat moederlike oorerwing in sommige families kan veroorsaak.
Dit maak die weg oop om een van die groot onbekendes van fibromialgie op te klaar: as daar ‘n familie-erfenis is. In die studie aan die Universiteit van Sevilla het die navorsers gewerk met families van fibromialgie- pasiënte en met pasiënte wat aan mitochondriale siektes ly , soos Melas-sindroom, Merrf-sindroom en Leber se siekte. Mitochondriale siektes word veroorsaak deur ‘n gebrek in energieproduksie binne die liggaam se selle. Daardie energie wat elke lewende wese nodig het, word geproduseer in organelle in selle wat mitochondria genoem word . Vandaar die naam wat aan hierdie kwale toegeken word.
Fibromialgie is ‘n siekte met ‘n hoë voorkoms regoor die wêreld. Dit word gekenmerk deur diffuse chroniese pyn , sowel as ‘n stel simptome soortgelyk aan dié wat deur mitochondriale siektes voorkom , soos oefenintoleransie, spiermoegheid .
Toetse uitgevoer
Die ondersoek het ‘n mutasie in mitochondriale DNA in ‘n familie getoon , met ‘n diagnose van fibromialgie met moederlike oorerwing. Hierdie mutasie is verantwoordelik vir die mitochondriale probleme wat by die pasiënte beskryf word.
Daarbenewens was die mutasie teenwoordig in die aangetaste familie geassosieer met die aktivering van die NLRP3-inflammasoomkompleks , ‘n kompleks wat ook teenwoordig is in selle van pasiënte met ander siektes met mitochondriale mutasies.
Al die selle wat van die hoofpasiënt in die studie ontleed is, het die bogenoemde mutasie in die mitochondriale DNS getoon en die lede van haar familie volgens moederlyn (kinders, ma en broers en susters van die pasiënt) het dieselfde verandering ervaar. By dit alles is die feit dat die navorsers gevind het dat wanneer die pasiënt se mitochondria in gesonde selle oorgeplant is, hulle siek geword het.
Die studie kan ‘ n nuwe terapeutiese sukses verteenwoordig om in mitochondriale siektes te ondersoek, aangesien die inhibisie in selle met mitochondriale mutasies ‘n beduidende verbetering daarin getoon het.