Fibromialgia, una svolta nella comprensione delle cause dei mal di testa ricorrenti

L’emicrania  è un tipo di mal di  testa che può manifestarsi con  sintomi come  nausea, vomito o sensibilità alla luce e al  suono.

Un gruppo internazionale di scienziati ha  identificato 38 varianti  genetiche  che possono causare emicrania: 28 di esse sono  completamente nuove.  
È la più grande scoperta correlata alle cause di questa malattia, che  è un tipo di mal di testa che può manifestarsi con sintomi come  nausea, vomito o sensibilità alla luce e al suono.
I risultati dello studio, condotto da ricercatori di centri in 
Spagna, Stati Uniti, Norvegia, Finlandia, Danimarca o Germania, sono stati 
pubblicati su Nature Genetics. 

Per lo studio, i ricercatori hanno confrontato i genomi di 375.000 
individui provenienti da Stati Uniti, Australia ed Europa. 
All’interno di quel totale,  60.000 soffrono di emicrania. Il disturbo colpisce un miliardo di persone in tutto il mondo  (
15-20% della popolazione mondiale). È più comune nelle donne  che negli uomini. 
Nei casi più gravi provoca una paralisi temporanea di metà del corpo.
Nonostante la sua alta frequenza (1 persona su 7 soffre del disturbo),  le  cause dell’emicrania sono ancora “molto sconosciute”, ha detto Ester 
Cuenca-León, uno dei ricercatori che hanno partecipato allo studio.  

“Lo studio è importante perché aiuterà a completare la mappa genetica  delle diverse forme di emicrania, a definire i meccanismi genetici alla  base di questo disturbo e a cercare trattamenti che  combattano le cause, non solo i sintomi”, ha spiegato. Finora sono state individuate alcune varianti genetiche  (che 
sono alterazioni in qualche lettera di un gene)  delle forme più rare di emicrania  , quelle che sono prodotte dalla mutazione di un singolo gene e che si  verificano “in meno di una persona per ciascuna mille ” .

“Questo è il caso dell’emicrania emiplegica , ad esempio, che  causa la  paralisi di metà del corpo ed è causata da un singolo gene in  ogni  famiglia” . 
Tuttavia,  poiché sono causati da un singolo gene e sono molto  più rari, la causa genetica di questa classe di emicranie è stata  “facilmente identificabile “, ha aggiunto Cuenca-León.

Nel caso dell’emicrania comune ,  al contrario,  la mappa  genetica  di  questa malattia è molto più varia.  
“L’emicrania comune ha una base genetica complessa e poligenica, 
cioè  per soffrire di questo disturbo devi avere diversi geni  alterati. È la somma di ciascuna di queste alterazioni che alla fine porta  all’emicrania ” . 
In realtà, ha aggiunto il ricercatore, “ è possibile che l’ intero panorama genetico  dell’emicrania contenga più di 100 geni”.
Grazie all’enorme campione di questo studio (375.000 individui), i 
ricercatori sono stati in grado di effettuare una meta-analisi che  ha permesso identificare 38 varianti genetiche associate all’emicrania ,  28 dei che non era stato descritto prima,  e  altri dodici sono stati scoperti in  vari lavori precedenti.
“Gli studi precedenti sono stati condotti  con relativamente pochi  individui,  ma ora,  con molti più pazienti, siamo stati in grado di  

rilevare più del doppio, 28 completamente sconosciuti fino ad ora”,
afferma il biologo. 
Lo studio è importante perché riapre il dibattito se questa 
patologia sia neuronale o vascolare, perché  “la maggior parte dei geni  che abbiamo ormai riscontrato nella comune emicrania regolano il sistema  vascolare, mentre nelle forme più gravi e rare il danno è  primo è nel cervello ” , secondo Cuenca-León.
Inoltre, per la prima volta,  lo studio determina che i geni che causano l’  emicrania comune e quelli che predispongono alle forme più rare di questa  malattia “sono completamente diversi”, afferma Cormand. 
Il lavoro sarà non solo aiutare a comprendere meglio l’origine di emicrania, ma 
che  sarà utile per il medio termine, ottenere un trattamento più  personalizzato e appropriate per il paziente , far corrispondere i 
ricercatori.

Il risultato di questi studi consentirà trattamenti 
più personalizzati.

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