I ricercatori hanno rilevato mutazioni nel DNA mitocondriale che sono presenti in alcuni pazienti con diagnosi di fibromialgia, che potrebbero causare eredità materna in alcune famiglie.
Questo apre la strada per chiarire una delle grandi incognite della fibromialgia: se c’è un’eredità familiare. Nello studio dell’Università di Siviglia , i ricercatori hanno lavorato con famiglie di pazienti affetti da fibromialgia e con pazienti affetti da malattie mitocondriali , come la sindrome di Melas, la sindrome di Merrf e il morbo di Leber. Le malattie mitocondriali sono causate da un difetto nella produzione di energia all’interno delle cellule del corpo. Quell’energia di cui ogni essere vivente ha bisogno è prodotta all’interno degli organelli contenuti nelle cellule chiamate mitocondri . Da qui il nome assegnato a questi disturbi.
La fibromialgia è una malattia con un’elevata incidenza in tutto il mondo. È caratterizzato da dolore cronico diffuso , nonché da un insieme di sintomi simili a quelli presentati dalle malattie mitocondriali , come intolleranza all’esercizio, affaticamento muscolare .
Prove eseguite
L’indagine ha mostrato una mutazione nel DNA mitocondriale in una famiglia , con una diagnosi di fibromialgia con eredità materna. Questa mutazione è responsabile dei problemi mitocondriali descritti nei pazienti.
Inoltre, la mutazione presente nella famiglia affetta era associata all’attivazione del complesso NLRP3-inflammasoma , un complesso presente anche nelle cellule di pazienti con altre malattie con mutazioni mitocondriali.
Tutte le cellule analizzate dalla paziente principale nello studio hanno mostrato la suddetta mutazione nel DNA mitocondriale e i membri della sua famiglia per linea materna (figli, madre e fratelli della paziente) hanno manifestato la stessa alterazione. A tutto questo si aggiunge il fatto che i ricercatori hanno scoperto che quando i mitocondri del paziente sono stati trapiantati in cellule sane, si sono ammalati.
Lo studio potrebbe rappresentare un nuovo successo terapeutico da indagare nelle malattie mitocondriali, poiché l’inibizione nelle cellule con mutazioni mitocondriali ha mostrato un miglioramento significativo in esse.
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