Fibromialgia: è ereditaria? Potrebbe esserci un’eredità materna in alcune famiglie

I ricercatori hanno rilevato mutazioni nel DNA mitocondriale che sono presenti in alcuni pazienti con diagnosi di fibromialgia, che   potrebbero causare eredità materna in alcune famiglie. 

Questo apre la strada per chiarire una delle grandi incognite della fibromialgia:   se c’è un’eredità familiare. Nello studio   dell’Università di Siviglia  , i ricercatori hanno lavorato con   famiglie di pazienti affetti da fibromialgia  e con   pazienti affetti da malattie mitocondriali  , come la sindrome di Melas, la sindrome di Merrf e il morbo di Leber. Le malattie mitocondriali     sono causate da un difetto nella produzione di energia all’interno delle cellule del corpo. Quell’energia di cui ogni essere vivente ha bisogno è prodotta all’interno degli organelli contenuti nelle cellule chiamate   mitocondri  . Da qui il nome assegnato a questi disturbi.


La fibromialgia è una malattia con un’elevata incidenza in tutto il mondo. È caratterizzato da   dolore cronico diffuso  , nonché da un insieme di   sintomi simili   a quelli presentati dalle   malattie mitocondriali  , come   intolleranza all’esercizio, affaticamento muscolare  .          

Prove eseguite

L’indagine ha mostrato una mutazione nel   DNA mitocondriale in una famiglia  , con una diagnosi di   fibromialgia con eredità materna. Questa mutazione è responsabile dei problemi mitocondriali descritti nei pazienti. 

Inoltre,   la mutazione presente nella famiglia affetta   era associata all’attivazione del    complesso NLRP3-inflammasoma , un complesso presente anche nelle   cellule di pazienti   con altre malattie con   mutazioni mitocondriali.

Tutte le cellule analizzate dalla paziente principale nello studio  hanno mostrato la   suddetta mutazione nel    DNA mitocondriale e i membri della sua famiglia per linea materna   (figli, madre e fratelli della paziente) hanno   manifestato la stessa alterazione.  A tutto questo si aggiunge il fatto che i ricercatori hanno scoperto che   quando i mitocondri del paziente sono stati trapiantati in cellule sane, si sono ammalati.

Lo studio potrebbe rappresentare   un nuovo successo terapeutico da indagare   nelle   malattie mitocondriali,   poiché l’inibizione nelle cellule con mutazioni mitocondriali   ha mostrato un miglioramento significativo in esse.

Leave a Reply

Your email address will not be published.